International Batten Awareness Day: wat is de ziekte van Batten?
Vandaag is het International Batten Awareness Day. Die dag is er niet alleen om mensen die aan de ziekte van Batten lijden te steunen, maar ook om het bewustzijn rond de ziekte te vergroten.
Wat is de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een ernstige stofwisselingsziekte. Er zijn meer dan duizend verschillende stofwisselingsziekten en de ziekte van Batten is daar een van.
Andere namen voor de ziekte zijn de Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) of Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL). Bij deze aandoening sterven geleidelijk aan alle cellen in de hersenen af. De ziekte is heel zeldzaam en komt bijna alleen voor bij kinderen, bij wie de eerste symptomen vaak merkbaar worden op een leeftijd van 5 tot 8 jaar. Wereldwijd lijdt één op de 25 000 kinderen aan de ziekte van Batten.
Wat is de oorzaak?
Een fout in het DNA veroorzaakt deze aandoening. Door die fout in het erfelijk materiaal worden bepaalde stofwisselingsprocessen in de hersenen niet meer goed aangestuurd. Daardoor kunnen de hersencellen niet meer goed functioneren en zullen ze na verloop van tijd langzaam afsterven. De ziekte is erfelijk en kan enkel aan het kind worden overgedragen als ook beide ouders aan de aandoening lijden. De kans dat het kind dan ook effectief de ziekte zal krijgen, bedraagt 25 procent.
Wat zijn de symptomen?
Wanneer hersencellen geleidelijk afsterven, doen ook de volgende klachten zich geleidelijk voor:
- het zicht wordt waziger en leidt uiteindelijk tot blindheid
- verstandelijke vermogens gaan achteruit: problemen met concentratie, studeren en onthouden
- vermoeidheid
- gedragsproblemen
- epilepsie: kan verschillende vormen aannemen, maar meestal zijn het korte schokjes
- problemen met lopen
- problemen met eten
- communicatieproblemen
- waanideeën en hallucinaties
- incontinentie: later in het proces komen er problemen met het ophouden van urine en/of ontlasting
Wanneer je kind last heeft van een aantal van die symptomen, is er een kans dat hij lijdt aan de ziekte van Batten. Toch worden er eerst een aantal onderzoeken gedaan om een juiste diagnose te stellen.
Diagnose: verschillende onderzoeken
Verschillende onderzoeken moeten leiden tot een juiste diagnose:
- oogonderzoek
- bloedonderzoek
- huidbiopt om het bloedonderzoek te bevestigen
- DNA-onderzoek: bloed van ouders onderzoeken
- MRI-scan: grootte van de hersenen nakijken
- EEG (elektro-encefalogram): hersenactiviteit wordt gemeten bij epileptische aanvallen
Hoe wordt het behandeld?
Er bestaat (nog) geen behandeling om de ziekte te stoppen, te vertragen of te genezen. Daarom focust hulpverlening vooral op het onderdrukken van de symptomen en hoe patiënten ermee kunnen omgaan. Er loopt nog extra onderzoek naar de ziekte en de behandeling ervan.
Meer lezen:
- De ziekte van Lyme: een doolhof van symptomen en diagnoses
- Epilepsie: wat als jij of iemand uit je omgeving de diagnose krijgt?
- Vermoeidheid of toch slapeloosheid? De slaapexpert legt uit!
Volg ons op Facebook, Instagram, Pinterest en schrijf je in op onze nieuwsbrief om op de hoogte te blijven van alle nieuwtjes!